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アフィニトール 結節性硬化症（TSC）
| 監修：大野耕策 先生（鳥取大学名誉教授） |
学童期（7～12歳）における特徴的な症状
学童期（7～12歳）に多く出現、顕著な所見
……顔面血管線維腫、上衣下巨細胞性星細胞腫（SEGA）、網膜過誤腫
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- 顔面血管線維腫は結節性硬化症に特異的な皮膚病変で、5歳以上の結節性硬化症患者の80％以上に認められます。乳幼児期初期にはvascular spider（クモ状血管腫）様の病変として認められ、5歳頃になると血管線維腫らしい形状が完成して、思春期頃になると皮疹が著明に発現します。鼻部、鼻唇溝部、頬部を中心に顔面の中央部、左右対称的に蝶形に現れ、下顎部にも認められます。目立つ部位のため患者のQOLにも影響することがあります。
- 脳の過誤腫病変である上衣下巨細胞性星細胞腫（SEGA）は出生時あるいは出生後の比較的早期に認められる結節性硬化症に特異的な脳病変で、発現率は調査により異なり5~15％以上と報告されています。十分な大きさに達するまでは臨床症状は出ませんが、SEGAは10～40歳の死因として重要であり、定期的な画像モニタリングが重要です。
結節性硬化症に伴うSEGAに対するアフィニトール ®（一般名 エベロリムス）の有効性・安全性に関してはこちらをご覧ください。 - 網膜過誤腫は結節性硬化症患者の約50％に認められる眼所見で、加齢とともに発現頻度が高くなる傾向があります。網膜過誤腫は通常無症状で、大部分は石灰化して視力に影響を与えることはありません。まれに増大して網膜剥離や硝子体出血などの合併症を伴う場合があるため、眼病変のある患者の管理には眼科専門医との連携が重要です。
- 結節性硬化症に伴う症状については、定期的にモニタリングをおこなうことが大切です。検査の一覧はこちらをご覧ください。
