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アフィニトール 結節性硬化症（TSC）
| 監修：大野耕策 先生（鳥取大学名誉教授） |
幼児期（1～6歳）における特徴的な症状
幼児期（1～6歳）に多く出現、顕著な所見……精神遅滞・自閉症・ADHD
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- 精神遅滞は生後4～6ヵ月に発現するといわれています。自閉症は幼児期から認められ、5歳以上の結節性硬化症患者の25%に合併するといわれています。また、それぞれの発現率については、精神遅滞40～70％、自閉症が25～50％、ADHD（注意欠陥多動性障害）が30～60％という報告もあります。てんかん発作が抑制できず脳が障害されることが原因で精神遅滞が発症するリスクが高まります。結節性硬化症患者の治療フォローにあたっては、専門医と連携して発達訓練や療育に取り組むことが大切です。
- 結節性硬化症に伴う症状については、定期的にモニタリングをおこなうことが大切です。検査の一覧はこちらをご覧ください。
