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アフィニトール 結節性硬化症（TSC）
| 監修：大野耕策 先生（鳥取大学名誉教授） |
乳児期（0～1歳）における特徴的な症状
乳児期（0～1歳）に多く出現、顕著な所見……てんかん、心横紋筋腫、白斑
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- てんかんは結節性硬化症患者の84％に認められます。結節性硬化症患者に伴うてんかんの約7割は2歳以下で発見され、てんかん発作の中でも頻度の高い部分発作は1歳（中央値）で診断されています。治療抵抗性の場合やWest症候群（点頭てんかん）では、精神遅滞を伴う確率が高いといわれており、患者のQOLの観点からもてんかんコントロールは重要です。結節性硬化症に伴うてんかんに対するアフィニトール®（一般名 エベロリムス）の有効性・安全性に関してはこちらをご覧ください。ただし、小児等への投与に関し、低出生体重児、新生児又は乳児に対する安全性は確立していません（臨床試験において使用経験はありません）。
- 心横絞筋腫は胎児期または早期乳児期に発現し、結節性硬化症患者の50％に認められます。そのほとんどが幼児期に自然退縮しますが、10歳未満の主な死因でもあり、重篤な場合には手術が必要です。
- 白斑は生下時から生後数ヵ月以内の早期に発現し、結節性硬化症患者の90％以上に認められます。典型的な症状は、1cm以上の一方の端が細く尖った楕円形の白斑で、葉状白斑と表現されます。3つ以上の白斑は結節性硬化症に特異的なものとされています。
- 結節性硬化症に伴う症状については、定期的にモニタリングをおこなうことが大切です。検査の一覧はこちらをご覧ください。
