結節性硬化症は、種々の組織や臓器の過誤腫性病変を特徴とする優性遺伝性疾患で、難治性疾患克服研究事業の臨床調査研究分野の対象の一つである。原因はTSC1あるいはTSC2遺伝子に変異が起こることによってmTORの過剰活性化が起こり、多彩な臨床症状を呈する。
この疾患は少なくとも人口約15,000人に1人の頻度で発生する。脳神経細胞の部分的分化異常（結節）によって、およそ90％にてんかんを、約60％に精神遅滞を合併し、これら中枢神経症状がQOLを左右する最も大きな症状である。その他、新生児期の心横紋筋腫や脳腫瘍、成人期の腎血管筋脂肪腫（腎AML）の増大や出血による急性腹症、腎機能障害、肺のリンパ脈管筋腫症（肺LAM）による急性および慢性の呼吸困難など、成長とともに過誤腫性病変による多臓器の障害が発現する。結節性硬化症は、これまで有効な治療法が少なく治療に難渋するケースも少なくなかった。

結節性硬化症は、さまざまな部位に合併症が発現するケースが珍しくなく、複数の専門医が連携し、一人の結節性硬化症患者を診ていくことが理想的であるが、実際には結節性硬化症の疾患・治療に対する理解は十分に浸透しておらず、また専門医数も少ないため、思うように連携が進んでいないのが現状である。

小児期に結節性硬化症と診断を受けた場合、医師は患者を継続的にモニタリングしていく必要があるが、結節性硬化症は発達障害を伴うことが多いため、自身の疾患を理解するのが困難な症例も多く、治療の継続には保護者や周囲の協力が欠かせない。小児期から成人期への移行期は治療脱落例の存在も問題である。定期的なモニタリングを怠った結果、上衣下巨細胞性星細胞腫（SEGA）や腎AMLの増大を見落とし、病状が急変して医療機関にかけこむ患者の存在は少なくない。定期的なモニタリングの重要性を医療者自身のみならず、患者・保護者にも確実に伝えていくことが重要である。

この度、結節性硬化症の小児・成人SEGAと成人腎AMLの治療に関して、mTOR阻害剤エベロリムス（アフィニトール®）の使用が承認されたことを機に、結節性硬化症についてさまざまな知見を集約し、本剤の適正使用推進のために必要な情報を提供することを目的に本ウェブサイトの企画が実現した。これまで、抗てんかん薬と手術しか選択肢がなかった結節性硬化症の治療において、治療選択肢の登場に医療者・患者双方の期待も高いと考える。

本ウェブサイトは、日常臨床で結節性硬化症に携わる小児神経科医をはじめ、泌尿器科医、腎臓内科医、あるいは皮膚科、脳外科などの結節性硬化症治療にかかわる医師、さらには、びまん性肺疾患を治療する呼吸器内科医を対象としている。単に、外来診療の手引きにとどまらず、原因遺伝子の変異と病変との関連などの最新知見も盛り込まれている。

本ウェブサイトが多くの臨床医の先生方の目に触れ、結節性硬化症の疾患理解が深まり、診療レベルの向上、ひいては患者さんの利益につながることを期待したい。

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鳥取大学名誉教授