結節性硬化症は、TSC1、TSC2とよばれる遺伝子の変異により、PI3K/AKT/mTORシグナル伝達系の制御機能がはたらかなくなり、mTORが過剰に活性化されて発症します。
mTORの活性化は下流蛋白質の合成を介して細胞増殖や血管新生、細胞代謝等を促進し、過誤腫病変や様々な症状を引き起こします。
mTOR阻害剤であるアフィニトール^®は、mTOR活性を抑制し、腫瘍の増大を防ぎ、また症状を軽減します。