20.1. Angioedema hereditario con déficit de inhibidor C1 (AEH-C1-INH)

Se han descrito dos fenotipos: el tipo I, el más común (85%), con una disminución cuantitativa y funcional de C1-INH; en el tipo II (15%) los niveles de C1-INH son normales o elevados, pero su función está disminuida^1-3. El angioedema (AE) se produce por activación del sistema de contacto y aumento de la bradicinina (BK)^1,2.

Características específicas de la lesión

Edema subcutáneo o submucoso localizado, blanco, sin incremento de temperatura, no eritematoso, no pruriginoso, con aumento de la consistencia^1-3. Sin urticaria. Puede afectar a extremidades, tronco, genitales y cara. Puede asociar edema abdominal (dolor y distensión abdominales, náuseas y vómitos)^1,2,4 y, con menos frecuencia, edema de vía respiratoria superior. Posible localización múltiple y migratoria. Localizaciones más habituales: cutánea y abdominal^1,2,4. Hasta en un 50% de los episodios puede precederlo eritema marginado^1,2.

Síntomas de alarma

• Disfonía, disnea: puede tratarse de un episodio de angioedema de la vía respiratoria superior, que debe tratarse de forma precoz con tratamiento específico. 
• Aumento de la frecuencia de ataques de AE: revisar posibles factores desencadenantes y valorar profilaxis a largo plazo.

Puntos clave para el diagnóstico diferencial

• Antecedentes familiares (un 25% de mutaciones espontáneas). 
• Instauración lenta y progresiva. 
• A veces el cuadro va precedido por eritema marginado. 
• Presencia de episodios abdominales. 
• Inicio de los síntomas a menudo en la primera década de la vida. 
• Niveles disminuidos de C4 en suero y de función de C1-INH en plasma. 
• Falta de respuesta al tratamiento de un episodio agudo con antihistamínicos, glucocorticoides y adrenalina en dosis adecuadas. 
• Buena respuesta al tratamiento de un episodio agudo con concentrado plasmático de C1-INH, C1-INH recombinante transgénico, bloqueador del receptor tipo 2 de bradicinina (acetato de icatibant) y ecalantida.