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20.2. Angioedema hereditario con inhibidor C1 normal (AEH-nC1-INH)

 

Se han descrito mutaciones en genes del FXII (F12), plasminógeno (PLG) y angiopoyetina 1 (ANGPT1), denominándose estos tipos de angioedema AEH-FXII, AEH-PLG y AEH-ANGPT1, respectivamente1. En algunas familias no se ha identificado ninguna mutación genética, en cuyo caso se habla de AEH desconocido (AEH-D)1. Se cree que también se produce por un aumento de la bradicinina y tiene las mismas características que el AEH-C1-INH.

 

 

 

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20.2.1.A. Angioedema facial en paciente con mutación del gen F12. Fase de inicio.

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20.2.1.B. Angioedema facial en paciente con mutación del gen F12. A las 3 horas.

 

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20.2.1.C. Angioedema facial en paciente con mutación del gen F12. A las 4 horas.

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20.2.2. Angioedema facial en paciente con mutación del gen F12.

 

 

Características específicas de la lesión

 

Edema subcutáneo o submocoso localizado, blanco, sin incremento de temperatura, no eritematoso, no pruriginoso, con aumento de la consistencia2-4. Sin urticaria. Puede afectar a extremidades, tronco, genitales y cara. Puede asociar edema abdominal y, menos frecuentemente, edema de vía respiratoria superior (lengua, faringe, laringe)2,3. No presenta eritema marginado. 

En el AEH-FXII hay un predominio de episodios de localización facial y en el AEH-PLG de localización lingual.

 

Síntomas de alarma

 

  • Disfonía, disnea: posible episodio de AE de la vía respiratoria superior: debe tratarse de forma precoz y específica. 
  • Aumento de la frecuencia de ataques de AE: revisar posibles factores desencadenantes y valorar profilaxis a largo plazo.

 

Puntos clave para el diagnóstico diferencial

 

  • Antecedentes familiares. 
  • Empeoramiento claro durante el tratamiento con estrógenos (anticonceptivos, tratamiento hormonal sustitutivo) o durante el embarazo en el AEH-FXII. 
  • Predominio de expresión clínica en mujeres en el AEH-FXII. 
  • Niveles normales de C4 y de inhibidor C1 (C1-INH) antigénico en suero y de función de C1-INH en plasma. 
  • No responde al tratamiento de un ataque agudo con antihistamínicos, glucocorticoides ni adrenalina en dosis adecuadas.

 

 

 

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Capítulo 20.2

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Referencias

  1. Zuraw BL. Hereditary angioedema with normal C1 inhibitor: four types and counting. J Allergy Clin Immunol. 2018; 14(3): 884-885.
  2. Marcos C, López Lera A, Varela S, Liñares T, Álvarez-Eire MG, López-Trascasa M. Clinical, biochemical, and genetic characterization of type III hereditary angioedema in 13 Northwest Spanish families. Ann Allergy Asthma Immunol. 2012; 109(3): 195.e2-200.e2.
  3. Bork K, Wulff K, Witzke G, Hardt J. Hereditary angioedema with normal C1-INH with versus without specific F12 gene mutations. Allergy 2015; 70(8): 1.004-1.012.
  4. Bork K, Wulff K, Steinmüller-Magin L, Braenne I, Staubach-Renz P, Witzke G, et al. Hereditary angioedema with a mutation in the plasminogen gene. Allergy. 2018; 73(2): 442-450. Erratum in: Allergy. 2018; 73(12): 2.412.