Diagnóstico, clasificación y evaluación de pacientes
- A nivel mundial, la prevalencia de HPN es de 8-38 casos por millón de habitantes.
- Se da con mayor frecuencia en la tercera década de la vida, en torno a los 30-45 años.
- La prevalencia es muy similar entre ambos sexos.
- Anemia hemolítica de causa desconocida.
- Hemoglobinuria/Hemosiderinuria.
- Hemólisis con insuficiencia renal.
- Aplasia medular (al diagnóstico y anualmente durante el seguimiento).
- Cualquier síndrome mielodisplásico con evidencia de hemólisis y especialmente el SMD hipoplásico.
- Trombosis no explicadas, venosas o arteriales, con al menos uno de los siguientes criterios: pacientes jóvenes, trombosis en localizaciones inusuales, parámetros de hemólisis o citopenias.
- Citopenias idiopáticas persistentes de significado incierto.
- Dolor abdominal, disfagia intermitente, disnea o disfunción eréctil de etiología no filiada.
- Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia. Consenso Español para el Diagnóstico y el Tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna. [Internet] Disponible en: https://www.sehh.es/publicaciones/guias-recomendaciones/guia-clinica-en-hpn Último acceso: diciembre 2024.
- Szlendak U, et al. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria: advances in the understanding of pathophysiology, diagnosis, and treatment. Pol Arch Intern Med. 2022 Jun 29;132(6):16271.hysiology and treatment. Respir Med. 2018 Apr:137:191-200.
- Hill A, et al. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Nat Rev Dis Prim. 2017 May 18:3:17028.
- Parker CJ. Update on the diagnosis and management of paroxismal nocturnal hemoglobinuria. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2016 Dec 2;2016(1):208-216.
- Kelly R, et al. The pathophysiology of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria and treatment with eculizumab. Ther Clin Risk Manag. 2009:5:911-21.
Diagnóstico de la HPN1:
La HPN en números1,2:
El diagnóstico de la HPN se lleva a cabo mediante citometría de flujo de alta sensibilidad. Esta prueba está indicada en las siguientes situaciones1:
Evaluación clínica1:
Los pacientes con HPN requieren un seguimiento exhaustivo con exámenes analíticos periódicos, cada 2-4 meses1.
Se recomienda llevar a cabo controles de la función renal cada 6 meses, ajustados tanto a la evolución de la enfermedad como al tratamiento que estén recibiendo1.
La evaluación del tamaño clonal debe hacerse a los 6 meses del diagnóstico y posteriormente con una frecuencia anual si la enfermedad está estable. El tamaño clonal debe reevaluarse si se observa algún cambio clínico o analítico que sugiera la progresión de la enfermedad, junto con otras determinaciones analíticas o estudios de imagen1.
Guías clínicas y consensos de HPN
HPN: hemoglobinuria paroxística nocturna.
Referencias
Clasificación
La HPN se clasifica en función de los parámetros de hemólisis (concentración sérica de LDH, recuento de reticulocitos, entre otros), el porcentaje del clon de glóbulos rojos HPN detectado por citometría de flujo y análisis de la médula ósea1,2.
*Basado en la hemoglobinuria macroscópica, la concentración de LDH en suero y el recuento de reticulocitos.
LDH: lactato deshidrogenasa; HIV: hemólisis intravascular; HPN: hemoglobinuria paroxística nocturna.
