Diagnóstico

La LMC progresa a través de 3 fases clínicas, clasificadas por hallazgos de laboratorio y síntomas clínicos:¹

1. Fase crónica (FC): se puede prolongar durante años y en ella las manifestaciones sintomáticas son escasas. Si aparecen, los síntomas suelen ser leves o moderados y poco específicos (astenia, anorexia, pérdida de peso, sudoración nocturna, aumento del tamaño del bazo y/o anemia).

2. Fase de aceleración (FA): es breve (pocos meses) y en ella aparecen síntomas sistémicos: cambios en las proporciones de componentes sanguíneos inmaduros y alteraciones genéticas complejas.

3. Crisis blástica (CB): supone la transformación a leucemia aguda, que puede ser mieloide o linfoide.

La mayoría de los pacientes se diagnostican durante la fase crónica de la enfermedad, y en muchos casos de forma casual al realizar un hemograma de rutina.¹  En esa fase se puede detectar una leucocitosis en sangre periférica con presencia de elementos maduros y semimaduros (predominando los neutrófilos segmentados y los mielocitos) y, en médula ósea, una hiperplasia de todos los elementos mieloides.¹

El diagnóstico de LMC se confirma mediante la detección del cromosoma Filadelfia en células de la médula ósea en un cariotipo con bandeo GTG.¹ En algunos casos concretos se puede plantear también el uso de técnicas de hibridación in situ fluorescente (FISH), aunque es menos habitual.¹

La presencia del gen BCR-ABL1 se puede estudiar también analizando los niveles de expresión de su ARNm por PCR cuantitativa en tiempo real (RTqPCR), aunque es una técnica que se utiliza más para hacer un seguimiento de la respuesta a los inhibidores de tirosina quinasa que para el diagnóstico.¹